Як називається офіційна назва гена MEN1?
Офіційна назва цього гена – “множинна ендокринна неоплазія I.”
MEN1 – офіційний символ гена. Ген MEN1 також відомий іншими назвами, переліченими нижче.
Детальніше про імена генів та символи читайте на сторінці About.
Ген MEN1 надає інструкції щодо виготовлення білка під назвою менін. Цей білок діє як супресор пухлини, а це означає, що він перешкоджає зростанню та поділу клітин занадто швидко або неконтрольовано. Хоча точна функція менініну незрозуміла, вона, ймовірно, бере участь у кількох важливих функціях клітин. Наприклад, він може зіграти певну роль у копіюванні та відновленні ДНК та регулюванні контрольованого самознищення клітин (апоптоз). Білок меніну присутній в ядрі багатьох різних типів клітин і, здається, є активним на всіх стадіях розвитку.
Менін взаємодіє з багатьма іншими білками, включаючи кілька факторів транскрипції. Фактори транскрипції пов’язуються з певними ділянками ДНК і допомагають контролювати, чи не включаються чи вимикаються певні гени. Деякі з цих генів, ймовірно, відіграють роль у зростанні та поділі клітин. Дослідники працюють над визначенням білків, які взаємодіють з меніном, та визначення його специфічної ролі як супресора пухлини.
сімейний ізольований гіперпаратиреоз – викликаний мутаціями гена MEN1
Мутації в гені MEN1 були виявлені в деяких випадках сімейного ізольованого гіперпаратиреозу, стану, який характеризується перенасиченістю паращитовидної залози (первинний гіперпаратиреоз). Ці залози допомагають контролювати нормальний баланс кальцію в крові. Цей баланс порушується при сімейному ізольованому гіперпаратиреозі, що може призвести до високого рівня кальцію в крові (гіперкальціємія), каменів у нирках, стоншення кісток, нудоти та блювоти, високого артеріального тиску (гіпертонії), слабкості та втоми. Первинний гіперпаратиреоз – найпоширеніший ознака іншого стану, який називається множинною ендокринною неоплазією 1 типу (описано нижче); однак, сімейний ізольований гіперпаратиреоз діагностується у людей з гіперпаратиреозом, але не з іншими ознаками множинної ендокринної неоплазії 1 типу.
Багато мутацій гена MEN1, пов’язаних із сімейним ізольованим гіперпаратиреозом, змінюють єдині будівельні блоки білка (амінокислоти) в білі menin. Вважається, що ці зміни амінокислот погіршують здатність меніну взаємодіяти з іншими білками. Без нормальної функції меніну клітини, ймовірно, діляться занадто часто, що призводить до утворення пухлин, в яких задіяні паращитовидні залози. Дослідники припускають, що мутації, що викликають сімейний ізольований гіперпаратиреоз, мають більш м’який вплив на функцію маніну, ніж мутації, які спричиняють множинну ендокринну неоплазію типу 1. Іноді у осіб із сімейним ізольованим гіперпаратиреозом пізніше розвиваються особливості множинної ендокринної неоплазії типу 1, хоча більшість ніколи робити. Сімейний ізольований гіперпаратиреоз, викликаний мутаціями гена MEN1, може бути ранньою або легкою формою множинної ендокринної неоплазії 1 типу.
множинна ендокринна неоплазія – викликана мутаціями гена MEN1
Було виявлено, що понад 1300 мутацій гена MEN1 викликають множину ендокринної неоплазії типу 1. Множинна ендокринна неоплазія, як правило, передбачає розвиток пухлин у двох або більше залозах, що виробляють гормони організму, називаються ендокринними залозами. Ці пухлини можуть бути нераковими або раковими. Найпоширенішими ендокринними залозами, ураженими множинною ендокринною неоплазією 1 типу, є паращитовидні залози, гіпофіз та підшлункова залоза, хоча можуть бути залучені також додаткові ендокринні залози та інші органи.
Більшість мутацій гена MEN1, які викликають множину ендокринної неоплазії типу 1, призводять до отримання аномально короткої, неактивної версії маніну або нестабільного білка, який швидко руйнується. В результаті цих мутацій одна копія гена MEN1 у кожній клітині не утворює функціонального білка. Якщо друга копія гена MEN1 також змінена, клітина не має робочих копій гена і не виробляє жодного функціонального меню. З невідомих причин друга мутація найчастіше відбувається в клітинах ендокринних залоз. Без менініну ці клітини можуть занадто часто ділитися і утворювати пухлину. Незважаючи на те, що менін видається необхідним для запобігання утворення пухлини, дослідники не визначили, як нестача цього білка призводить до специфічних пухлин, характерних для множинної ендокринної неоплазії типу 1.
інші пухлини – пов’язані з геном MEN1
Деякі мутації генів набуваються протягом життя людини і присутні лише в певних клітинах. Ці зміни, які називаються соматичними мутаціями, не передаються у спадок. Соматичні мутації в гені MEN1 були ідентифіковані в декількох типах не спадкових (спорадичних) пухлин. Зокрема, було виявлено мутації генів MEN1 у значному відсотку непухлинних пухлин паращитоподібних залоз (паращитовидної аденоми); пухлини підшлункової залози називають нефункціонуючими нейроендокринні пухлини, гастриноми та інсуліноми; ракові пухлини основних дихальних шляхів у легенях (бронхів), які називаються карциноїдами бронхів. Багато з цих типів пухлин також зустрічаються у людей, які мають множинні ендокринні неоплазії типу 1 (описані вище). Як і при множинній ендокринній неоплазії, пухлини виникають лише тоді, коли обидві копії гена MEN1 інактивуються в певних клітинах.
Цитогенетичне розташування: 11q13
Молекулярне розташування на хромосомі 11: пар основ 64,803,513 до 64,811,293
Ген MEN1 розташований на довгій (q) руці хромосоми 11 в положенні 13.
Ген MEN1 розташований на довгій (q) руці хромосоми 11 в положенні 13.
Точніше, ген MEN1 розташований від пари основ 64 803 553 до пари основ 64 811 293 на хромосомі 11.
Developed by Nagliy Agency. All rights reserved © 2020
